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花上上几百元,接到一个基因试剂盒,收集一点唾液或血液,再行寄往基因检测公司展开检测。过一段时间,你就能获得一份关于自己基因的分析报告,其中还包括患病风险、祖源信息、天赋技能、情绪社交……最近,这类基因检测在网上很疯狂,不少网络红人都有引荐。随着生活水平的大大提升,人们开始更为关心和侧重自身的健康状况,基因检测也随之受到欢迎,走出更加多人的生活。
然而,目前市场上的基因检测产品五花八门,价格差异极大,让公众既奇怪,又有些不懂。谜样的基因到底能告诉他我们什么?基因检测知道需要“解码生命”吗?这样的检测结果究竟靠不靠谱,能坚信吗?人民日报4月16日报导了有关基因检测的那些事情。基因检测的时代来了2014年时测量一个人的基因组只必须1天,目前成本未来将会降到100美元什么是基因?“我们每个人之所以跟父母长得相似,是因为遗传,而装载遗传信息的物质就是基因。
”业内专家、曾任赛默飞世尔中国区临床市场战略总监的柴映爽说明说道,人的身体由蛋白质包含,蛋白质来自于RNA,RNA则来自于DNA。DNA是由4种有所不同的碱基根据有所不同的序列构成的双螺旋结构,这个排序的顺序就是遗传信息。
“就像用砖头盖房子一样,基因序列的有所不同要求了生物多样性和我们在这个世界上的表现形式。”上世纪90年代,人类基因组计划启动,该计划就是要通过测得人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列,来找到所有人类基因,找到它们在染色体上的方位,从而破解人类全部遗传信息。经过十几年的希望,斥资30亿美元之后,人类基因组计划才宣告已完成。
“随着技术的不断进步,在2014年时,我们测完一个人的基因组只必须1天,成本在1000美元左右。目前,近期的目标是100美元。
所以可以说道,基因检测的时代来临了。”柴映爽说道。
北京协和医学院基础学院教授张宏冰讲解,临床上一般是通过检查基因的序列,并与健康人的参数展开对比,辨别这些序列否转变,进而找到可引发疾病的变异基因。“目前,基因检测在遗传性疾病筛查、肿瘤化疗、找寻传染病病原原、指导个体化用药等方面有明显的效果。”专家举例说道,唐氏综合征是我国发生率最低的出生缺陷之一,35岁以上的育龄妇女一般都要通过做到羊水放血,来检查染色体核型。
但是,羊水放血有一定病毒感染甚至流产的风险。“胎儿和母亲的血液通过脐带互相交换,因此母亲血液中有微量的胎儿DNA片段,过去是检测将近的,现在就可以用基因测序展开无创产前筛查,来构建优生优育。”柴映爽回应。
除了在妊娠对高危人群展开遗传性疾病的筛查临床外,肿瘤也是一个基因转变的疾病。因此,在肿瘤临床化疗过程中,基因检测也能充分发挥最重要起到。张宏冰说道:“对于近年来蓬勃发展的免疫疗法,检测肿瘤突变率是一个最重要的辅助手段。未来,基因检测甚至未来将会协助构建免疫治疗个体化。
每个人基因突变有可能都是不完全相同的,通过这种精准医学的手段,就能构建精准地辨识和化疗。”此外,基因检测技术还为早期找到新的病原、监控病原变异获取了关键技术,对于传染病预防有最重要的意义;通过基因检测,还能辨别患者对药物脆弱程度和药物新陈代谢情况,指导个体化用药。
消费级的基因检测产品良莠不齐有的堪称能检测早恋、检测网瘾,实质上没多少临床上的应用于价值目前风行于市场上的一些基因检测产品看起来有些“神通广大”:检测早恋、检测网瘾、检测唱歌跑调、检测外用雾霾……让人不已猜测,基因检测真为能未卜先知吗?同住深圳的李先生就曾在某电商平台上花费1999元出售过一款轻疾易感觉基因检测产品。用厂家寄给的简陋采血仪器收集血样后,将近两周,他就获得了自己的检测报告。报告提醒,中风险1项,为肝癌;较低风险4项,分别是肺癌、胃癌、肠癌和食道癌。“报告是厚厚的一本,里面有不少不懂的专业名词、数据和图表,不告诉该信还是不应信。
”李先生说道。北京的张女士也花上了499元出售了一份包括祖源分析、运动基因、营养新陈代谢等项目的标准检测套餐。她在把唾液放进试管并寄给一周以后,基因检测公司得出了检测结果:祖源成分是59.64%南方汉族,耐力中等,乳糖新陈代谢能力很弱,吸烟者不更容易成瘾等。柴映爽指出,目前市场上一些消费级的基因检测产品不存在质量良莠不齐的状况,其中不少不能称作“娱乐性”的产品,消费者无法过于上当,实质上并没多少临床上的应用于价值。
张宏冰则回应:“比如现在风行的‘天赋基因’检测,根据我们目前对‘天赋’的解读,并没充足的依据来确认人的天赋明确由哪些基因要求、如何要求。”即使是肿瘤的易感性基因检测,目前也不存在相当大的争议。“肿瘤与基因关系的基础理论依然严重不足,临床指出高度肿瘤涉及生物标记物的基因完全没。
”柴映爽指出,单是“肿瘤易感性基因”这个有因果意味的定义就有问题。作为肿瘤的大面积常规筛查说服力受限,即便做到了,基因结果和肿瘤的清楚关系也很难说确切。此外,肿瘤构成必须很长的过程,是人体和外界环境联合起到的结果,环境的因素用基因检测是没办法估量的。
“肿瘤的家族史倒是跟遗传有关,但像遗传性乳腺癌这样的检测与其说是肿瘤基因检测,不如说是广义的遗传病基因检测。”基因检测产品除了种类多样,价格也就是指几百元到数万元平均,需要检测的项目完全无所不包。“目前基因检测产品价格的‘水分’相当大。
”张宏冰指出,基因检测的市场发育尚能不完善,半透明的价格机制也并未构成,不少厂商在缺少涉及资质的情况下,既不测序也不分析,而是利用“灰色产业链”把标本送往别处,“测序的成本就几百元,但是到了消费者身上有可能就要花费上万元。”技术领先于、行业规范迫在眉睫不应增进基因检测构成完善的技术体系和规范化的市场体系,增大对公众的科普力度近年来,基因检测技术发展迅速,市场需求也在急遽扩展。技术领先于、行业规范化沦为十分急迫的问题。
专家回应,我国的基因检测领域目前缺少上下游完善的技术体系和规范化的市场体系,社会公众对基因检测的了解也不存在一定的误区。我国基因检测技术的发展目前还处在追踪的阶段,应当之后增大研发力度。“我国的人口基数大,大数据的优势显著,但是测序仪器基本上还是倚赖进口,没构成覆盖面积上下游的完善技术体系,运营成本、操作者自动化、数据的分析和优化等,都有较小的提高空间。
”张宏冰说道。在规范化建设方面,柴映爽建议,医疗技术一定要有具体的实行主体和责任分担主体。
基因检测同时不具备具体的临床市场需求和不确认的临床价值。因此,将来很有可能是具体的应用于在临床医院展开,不具体的应用于在另外的医疗机构容许展开,国家大力发展的第三方盘查中心能较好地空缺这一空白。“目前很多基因检测应用于商只做了‘洗菜捡菜’的工作,要制成各种菜肴,告诉他用户如何不吃,未来还有很长的路要回头。
”柴映爽指出,基因检测只是找到问题,并无法解决问题,必须与其他临床临床化疗手段融合一起沦为原始的工作流程,这样才有可能确实转入临床市场。此外,可以尝试探寻基因测序在其他领域的应用于,如与商业保险结合,在认同用户隐私的前提下,挖出、利用数据价值等。
“从企业自身来看,任何企业都应当有社会责任心,新的技术应当将它中用解决问题社会问题中去,而无法纯粹以投机利润派要目的,非理性消费和灰色地带会让一个公司回头得将来。”柴映爽回应,对公众来说,要抛弃对基因检测技术的误解误解,更加多参予到基因检测的科学普及中。“基因检测要把‘现实的路’回头好,让出生缺陷、遗传病、靶向用药的病人再行用一起,才能更佳地把这一技术划入到社会体系之中,在更加很远的将来构建我们的梦想,找到我们的缺失,最后掌控我们的命运。
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